Ultraschall oder Sonographie ist eine das Ungeborene und die Schwangere nicht belastende Untersuchungstechnik, die auch in vielen anderen medizinischen Fachbereichen eingesetzt wird. Vor der Untersuchung wird ein Gel auf die Bauchdecke der Schwangeren gestrichen, über die dann der Schallkopf bewegt wird. Die vom Ultraschallgerät ausgesandten Schallwellen werden von einzelnen Strukturen (Kind, Fruchtwasser, Plazenta) unterschiedlich stark reflektiert und im Computer zu einem schwarz-weiß Bild verarbeitet. Dieses ist dann, auch für die werdenden Eltern, auf dem Bildschirm zu erkennen. Der erfahrene Untersucher ist in der Lage, einzelne Organe und Strukturen des Kindes zu beurteilen. Durch das Ausschließen von für Chromosomenstörungen typischen Anomalien oder Markern kann das Risiko bezüglich einer Chromosomenanomalie individuell beurteilt werden (Nackentransparenzmessung, ,,genetische Sonographie’’). Weitere spezielle Ultraschallverfahren sind die Doppler-Sonographie und die fetale Echokardiographie.
Die heute verfügbare Ultraschalltechnologie ermöglicht bereits
zu diesem frühen Zeitpunkt eine gezielte Untersuchung des Feten mit
Beurteilung einzelner Strukturen und Überprüfung der zeitgerechten
Schwangerschaftsentwicklung. In der vollendeten 12./13.
Schwangerschaftswoche können ca. 55% - 65% der Fehlbildungen
erkannt werden.
Ein wesentlicher Bestandteil dieser Untersuchung ist die
Beurteilung der fetalen Nackentransparenz, einer bei jedem Feten
vorhandenen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens. Eine
normale Nackentransparenz ist Ausdruck eines niedrigen Risikos
bezüglich der schwerwiegendsten Chromosomenanomalien.
nackentransparenz
Auf der Basis dieser Untersuchung und unter Berücksichtigung des
mütterlichen Alters sowie des Schwangerschaftsalters kann sofort
computergestützt eine individuelle Risikoabschätzung und Beratung
durchgeführt werden.
Das so ermittelte individuelle Risiko für eine fetale
-Chromosomenstörung ist in den meisten Fällen auch bei Frauen, die
älter als 35 Jahre sind, geringer als das Fehlgeburtsrisiko durch
eine invasive Diagnostik und sollte deshalb vor jeder geplanten
invasiven Diagnostik angeboten werden. Die Entdeckungsrate dieser
Untersuchung liegt für die Trisomie 21 bei ca. 80% und kann durch
die Kombination mit einem Serumscreening auf ca. 85-90% gesteigert
werden.
Der Nachweis einer verdickten Nackentransparenz ist mit einem
erhöhten Risiko für eine Chromosomenanomalie oder bestimmte
Fehlbildungen (z.B. Herzfehler) verbunden. Eine verdickte
Nackentransparenz ist nicht mit einer kindlichen Erkrankung
gleichzusetzen, es besteht lediglich ein statistisch höheres Risiko
als bei einer unauffälligen Nackentransparenz. Nach entsprechender
Beratung kann dann ggf. eine Chromosomenanalyse (z.B. durch eine
Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden.
Wichtig ist, dass diese frühe Ultraschalluntersuchung, insbesondere
bei verdickter Nackentransparenz, immer durch eine Untersuchung in
der 20.-22. Schwangerschaftswoche komplettiert werden sollte.
Mit der Ultraschalluntersuchung sind wir in der Lage, viele
Entwicklungsstörungen, darunter auch eine Vielzahl von kindlichen
Fehlbildungen und Erkrankungen auszuschließen bzw. zu erkennen.
Beurteilt werden z.B. das Gesicht, der Kopf, die Wirbelsäule, die
Bauchwand, die Extremitäten sowie einzelne kindliche Organe.
Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung bestätigt mit einer sehr
hohen Wahrscheinlichkeit eine normale Entwicklung der kindlichen
Organe, schließt jedoch eine kindliche Entwicklungsstörung niemals
mit Sicherheit aus.
Auch bei guter Gerätequalität, größter Sorgfalt und Erfahrung des
Untersuchers kann nicht erwartet werden, dass zu jedem Zeitpunkt
der Schwangerschaft alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt
werden können, da sich manche Anomalien auch erst im
Schwangerschaftsverlauf manifestieren. Die Beurteilbarkeit des
ungeborenen Kindes kann durch ungünstige Untersuchungsbedingungen
erschwert sein, z.B. infolge verminderter Fruchtwassermenge,
ungünstiger Kindlage, zu früher oder zu später
Schwangerschaftswoche, kräftiger mütterlicher Bauchdecken, Narben.
Dementsprechend bleibt ein Restrisiko im Prozentbereich für das
Vorliegen von Entwicklungsstörungen bestehen.
Wird eine Fehlbildung diagnostiziert, können entsprechende
Beratungen mit Spezialisten (z.B. Kinderarzt, Kinderkardiologe,
Humangenetiker, Psychologe) angeboten werden.
Es wird eine gezielte Ultraschalluntersuchung zum Ausschluss von Markern (= Hinweiszeichen) oder Fehlbildungen als Hinweiszeichen für eine Chromosomenanomalie durchgeführt. Derartige Marker sind beispielsweise Auffälligkeiten der Kopfform, Verkürzung oder Fehlstellung von Extremitäten, Nierenbeckenweitstellung, ein flaches Profil oder Auffälligkeiten im Magen-Darmbereich. Häufig weisen Feten mit einer Chromomenstörung einen Herzfehler oder andere Fehlbildungen auf. Fehlen derartige Marker oder Fehlbildungen, ist das altersabhängige Risiko der Schwangeren für eine kindliche Chromosomenstörung um 60-70% geringer. Diese Untersuchung sollte idealerweise als Folgeuntersuchung einer Untersuchung im ersten Trimenon mit Nackentransparenzmessung erfolgen.
Eine Vielzahl von Frauen entscheidet sich heute anstelle der mit
einem Fehlgeburtsrisiko belasteten invasiven Untersuchungsmethoden
primär für eine solche detaillierte Ultraschalldiagnostik mit einer
individuellen Risikoabwägung. Es muß jedoch darauf hingewiesen
werden, daß trotz sorgfältigster Untersuchung mittels Ultraschall
immer nur eine Reduktion des Risikos für eine Chromosomenstörung
festgestellt werden kann, jedoch niemals eine chromosomale Störung
gänzlich ausgeschlossen werden kann.
Finden sich hingegen bei der Untersuchung einzelne oder mehrere
Hinweiszeichen für eine Chromosomenstörung, kann auf Wunsch der
Eltern eine invasive Diagnostik durchgeführt werden. Zu bedenken
ist, dass solche Hinweiszeichen auch Normvarianten darstellen
können und nicht zwangsläufig eine Erkrankung des Kindes
beinhalten.
Bei einer solchen Untersuchung wird das Herz des Feten mittels
hochauflösender Ultraschallgeräte im Detail untersucht. Ferner
können mit Hilfe der Doppler-Sonographie die Blutflüsse im Herzen
und in den angrenzenden Blutgefäßen dargestellt werden.
Relevante Verengungen und Störungen der Herzklappenfunktion können
erkannt werden. In der überwiegenden Zahl der Fälle kann so eine
kindliche Herzerkrankung ausgeschlossen werden.
Bei einigen wenigen Kindern wird dagegen bereits vorgeburtlich ein
Herzfehler oder eine Herzerkrankung erkannt. Eine exakte Diagnose
erlaubt eine frühzeitige Beratung mit Kinderkardiologen und
Herzchirurgen, um eine optimale Betreuung des Kindes vor und nach
Geburt zu gewährleisten. Häufig wird die Entbindung in solchen
Fällen in Zentren mit entsprechenden Spezialisten geplant.
Wann wird die Untersuchung durchgeführt?
Prinzipiell kann man das fetale Herz jenseits der 12.-13. SSW
untersuchen. Es können dann etwa 50-60 % der schweren Herzfehler
erkannt werden. Allerdings ist zu diesem frühen Zeitpunkt die
Zuverlässigkeit der Untersuchung wegen der geringen Größe des
fetalen Herzens eingeschränkt, so daß meist zu einer nochmaligen
Untersuchung geraten wird. Als günstigsten Untersuchungszeitpunkt
wird die 20.-22. SSW empfohlen, in diesem Zeitraum können speziell
ausgebildete Untersucher nahezu 80 % aller Herzfehler erkennen.
Selbstverständlich kann diese Untersuchung bei Verdacht auf einen
fetalen Herzfehler, einer Herzrhythmusstörung oder Nachweis einer
anderen Entwicklungsstörung in jedem Schwangerschaftsalter
erfolgen.
Bei dieser Untersuchung werden Blutflußmuster in mütterlichen
und kindlichen Blutgefäßen mit einer speziellen Ultraschalltechnik
dargestellt.
Durch die Beurteilung der Blutflußmuster in den Gebärmutterarterien
kann ein erhöhtes Risiko bezüglich einer Mangelversorgung des Feten
(Plazentainsuffizienz) oder einer Präeklampsie
(schwangerschaftsbedingter Bluthochdruck und Eiweißausscheidung im
Urin) bereits zwischen der 20. -24. SSW erkannt und entsprechend
überwacht werden. Die Zuordnung der Schwangeren in eine
Risikogruppe für kindliche Mangelentwicklung und Präeklampsie oder
eine Gruppe mit niedrigem Risiko erlaubt eine individuell angepaßte
Überwachung von Mutter und Kind. Während Frauen aus der
Risikogruppe häufiger kontrolliert werden, reduziert sich die
Anzahl der Untersuchungen in der Gruppe mit geringem Risiko.
Darüberhinaus kann ggf. durch die tägliche Einnahme einer geringen
Menge Acetylsalicylsäure das Auftreten einer Präeklampsie oder
kindlichen Mangelversorgung abgemildert oder verhindert
werden.
Durch die Messung der kindlichen Blutflüsse in Arterien und Venen
kann die Versorgung des Feten mit Nährstoffen beurteilt werden.
Insbesondere bei einer kindlichen Mangelentwicklung kann diese
Untersuchungsmethode zur Überwachung des Kindes herangezogen
werden. Auffällige Blutflußmuster können Hinweise auf eine
kindliche Gefährdung sein, die eine vorzeitige Entbindung nötig
machen.
Wann wird die Untersuchung durchgeführt?