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Ultraschalluntersuchungen

Ultraschall oder Sonographie ist eine das Ungeborene und die Schwangere nicht belastende Untersuchungstechnik, die auch in vielen anderen medizinischen Fachbereichen eingesetzt wird. Vor der Untersuchung wird ein Gel auf die Bauchdecke der Schwangeren gestrichen, über die dann der Schallkopf bewegt wird. Die vom Ultraschallgerät ausgesandten Schallwellen werden von einzelnen Strukturen (Kind, Fruchtwasser, Plazenta) unterschiedlich stark reflektiert und im Computer zu einem schwarz-weiß Bild verarbeitet. Dieses ist dann, auch für die werdenden Eltern, auf dem Bildschirm zu erkennen. Der erfahrene Untersucher ist in der Lage, einzelne Organe und Strukturen des Kindes zu beurteilen. Durch das Ausschließen von für Chromosomenstörungen typischen Anomalien oder Markern kann das Risiko bezüglich einer Chromosomenanomalie individuell beurteilt werden (Nackentransparenzmessung, ,,genetische Sonographie’’). Weitere spezielle Ultraschallverfahren sind die Doppler-Sonographie und die fetale Echokardiographie.

 

Ultraschalldiagnostik 11.-14- SSW, Nackentransparenzmessung

Die heute verfügbare Ultraschalltechnologie ermöglicht bereits zu diesem frühen Zeitpunkt eine gezielte Untersuchung des Feten mit Beurteilung einzelner Strukturen und Überprüfung der zeitgerechten Schwangerschaftsentwicklung. In der vollendeten 12./13. Schwangerschaftswoche können ca. 55% - 65% der Fehlbildungen erkannt werden.
Ein wesentlicher Bestandteil dieser Untersuchung ist die Beurteilung der fetalen Nackentransparenz, einer bei jedem Feten vorhandenen Flüssigkeitsansammlung im Bereich des Nackens. Eine normale Nackentransparenz ist Ausdruck eines niedrigen Risikos bezüglich der schwerwiegendsten Chromosomenanomalien.
nackentransparenz
Auf der Basis dieser Untersuchung und unter Berücksichtigung des mütterlichen Alters sowie des Schwangerschaftsalters kann sofort computergestützt eine individuelle Risikoabschätzung und Beratung durchgeführt werden.
Das so ermittelte individuelle Risiko für eine fetale -Chromosomenstörung ist in den meisten Fällen auch bei Frauen, die älter als 35 Jahre sind, geringer als das Fehlgeburtsrisiko durch eine invasive Diagnostik und sollte deshalb vor jeder geplanten invasiven Diagnostik angeboten werden. Die Entdeckungsrate dieser Untersuchung liegt für die Trisomie 21 bei ca. 80% und kann durch die Kombination mit einem Serumscreening auf ca. 85-90% gesteigert werden.
Der Nachweis einer verdickten Nackentransparenz ist mit einem erhöhten Risiko für eine Chromosomenanomalie oder bestimmte Fehlbildungen (z.B. Herzfehler) verbunden. Eine verdickte Nackentransparenz ist nicht mit einer kindlichen Erkrankung gleichzusetzen, es besteht lediglich ein statistisch höheres Risiko als bei einer unauffälligen Nackentransparenz. Nach entsprechender Beratung kann dann ggf. eine Chromosomenanalyse (z.B. durch eine Chorionzottenbiopsie) durchgeführt werden.
Wichtig ist, dass diese frühe Ultraschalluntersuchung, insbesondere bei verdickter Nackentransparenz, immer durch eine Untersuchung in der 20.-22. Schwangerschaftswoche komplettiert werden sollte.

 

Fehlbildungsausschluß, Feindiagnostik 20. - 22. SSW

Mit der Ultraschalluntersuchung sind wir in der Lage, viele Entwicklungsstörungen, darunter auch eine Vielzahl von kindlichen Fehlbildungen und Erkrankungen auszuschließen bzw. zu erkennen. Beurteilt werden z.B. das Gesicht, der Kopf, die Wirbelsäule, die Bauchwand, die Extremitäten sowie einzelne kindliche Organe.
Eine unauffällige Ultraschalluntersuchung bestätigt mit einer sehr hohen Wahrscheinlichkeit eine normale Entwicklung der kindlichen Organe, schließt jedoch eine kindliche Entwicklungsstörung niemals mit Sicherheit aus.
 
Auch bei guter Gerätequalität, größter Sorgfalt und Erfahrung des Untersuchers kann nicht erwartet werden, dass zu jedem Zeitpunkt der Schwangerschaft alle Fehlbildungen und Veränderungen erkannt werden können, da sich manche Anomalien auch erst im Schwangerschaftsverlauf manifestieren. Die Beurteilbarkeit des ungeborenen Kindes kann durch ungünstige Untersuchungsbedingungen erschwert sein, z.B. infolge verminderter Fruchtwassermenge, ungünstiger Kindlage, zu früher oder zu später Schwangerschaftswoche, kräftiger mütterlicher Bauchdecken, Narben. Dementsprechend bleibt ein Restrisiko im Prozentbereich für das Vorliegen von Entwicklungsstörungen bestehen.
 
Wird eine Fehlbildung diagnostiziert, können entsprechende Beratungen mit Spezialisten (z.B. Kinderarzt, Kinderkardiologe, Humangenetiker, Psychologe) angeboten werden.

 

"Genetische Sonographie" als Alternative zur invasiven Pränataldiagnostik

Es wird eine gezielte Ultraschalluntersuchung zum Ausschluss von Markern (= Hinweiszeichen) oder Fehlbildungen als Hinweiszeichen für eine Chromosomenanomalie durchgeführt. Derartige Marker sind beispielsweise Auffälligkeiten der Kopfform, Verkürzung oder Fehlstellung von Extremitäten, Nierenbeckenweitstellung, ein flaches Profil oder Auffälligkeiten im Magen-Darmbereich. Häufig weisen Feten mit einer Chromomenstörung einen Herzfehler oder andere Fehlbildungen auf. Fehlen derartige Marker oder Fehlbildungen, ist das altersabhängige Risiko der Schwangeren für eine kindliche Chromosomenstörung um 60-70% geringer. Diese Untersuchung sollte idealerweise als Folgeuntersuchung einer Untersuchung im ersten Trimenon mit Nackentransparenzmessung erfolgen.

 
Eine Vielzahl von Frauen entscheidet sich heute anstelle der mit einem Fehlgeburtsrisiko belasteten invasiven Untersuchungsmethoden primär für eine solche detaillierte Ultraschalldiagnostik mit einer individuellen Risikoabwägung. Es muß jedoch darauf hingewiesen werden, daß trotz sorgfältigster Untersuchung mittels Ultraschall immer nur eine Reduktion des Risikos für eine Chromosomenstörung festgestellt werden kann, jedoch niemals eine chromosomale Störung gänzlich ausgeschlossen werden kann.
 
Finden sich hingegen bei der Untersuchung einzelne oder mehrere Hinweiszeichen für eine Chromosomenstörung, kann auf Wunsch der Eltern eine invasive Diagnostik durchgeführt werden. Zu bedenken ist, dass solche Hinweiszeichen auch Normvarianten darstellen können und nicht zwangsläufig eine Erkrankung des Kindes beinhalten.

 

Fetale Echokardiographie

Bei einer solchen Untersuchung wird das Herz des Feten mittels hochauflösender Ultraschallgeräte im Detail untersucht. Ferner können mit Hilfe der Doppler-Sonographie die Blutflüsse im Herzen und in den angrenzenden Blutgefäßen dargestellt werden.
 
Relevante Verengungen und Störungen der Herzklappenfunktion können erkannt werden. In der überwiegenden Zahl der Fälle kann so eine kindliche Herzerkrankung ausgeschlossen werden.
 
Bei einigen wenigen Kindern wird dagegen bereits vorgeburtlich ein Herzfehler oder eine Herzerkrankung erkannt. Eine exakte Diagnose erlaubt eine frühzeitige Beratung mit Kinderkardiologen und Herzchirurgen, um eine optimale Betreuung des Kindes vor und nach Geburt zu gewährleisten. Häufig wird die Entbindung in solchen Fällen in Zentren mit entsprechenden Spezialisten geplant.
 
Wann wird die Untersuchung durchgeführt?
 
Prinzipiell kann man das fetale Herz jenseits der 12.-13. SSW untersuchen. Es können dann etwa 50-60 % der schweren Herzfehler erkannt werden. Allerdings ist zu diesem frühen Zeitpunkt die Zuverlässigkeit der Untersuchung wegen der geringen Größe des fetalen Herzens eingeschränkt, so daß meist zu einer nochmaligen Untersuchung geraten wird. Als günstigsten Untersuchungszeitpunkt wird die 20.-22. SSW empfohlen, in diesem Zeitraum können speziell ausgebildete Untersucher nahezu 80 % aller Herzfehler erkennen. Selbstverständlich kann diese Untersuchung bei Verdacht auf einen fetalen Herzfehler, einer Herzrhythmusstörung oder Nachweis einer anderen Entwicklungsstörung in jedem Schwangerschaftsalter erfolgen.

 

Dopplersonographie

Bei dieser Untersuchung werden Blutflußmuster in mütterlichen und kindlichen Blutgefäßen mit einer speziellen Ultraschalltechnik dargestellt.
Durch die Beurteilung der Blutflußmuster in den Gebärmutterarterien kann ein erhöhtes Risiko bezüglich einer Mangelversorgung des Feten (Plazentainsuffizienz) oder einer Präeklampsie (schwangerschaftsbedingter Bluthochdruck und Eiweißausscheidung im Urin) bereits zwischen der 20. -24. SSW erkannt und entsprechend überwacht werden. Die Zuordnung der Schwangeren in eine Risikogruppe für kindliche Mangelentwicklung und Präeklampsie oder eine Gruppe mit niedrigem Risiko erlaubt eine individuell angepaßte Überwachung von Mutter und Kind. Während Frauen aus der Risikogruppe häufiger kontrolliert werden, reduziert sich die Anzahl der Untersuchungen in der Gruppe mit geringem Risiko. Darüberhinaus kann ggf. durch die tägliche Einnahme einer geringen Menge Acetylsalicylsäure das Auftreten einer Präeklampsie oder kindlichen Mangelversorgung abgemildert oder verhindert werden.

Durch die Messung der kindlichen Blutflüsse in Arterien und Venen kann die Versorgung des Feten mit Nährstoffen beurteilt werden. Insbesondere bei einer kindlichen Mangelentwicklung kann diese Untersuchungsmethode zur Überwachung des Kindes herangezogen werden. Auffällige Blutflußmuster können Hinweise auf eine kindliche Gefährdung sein, die eine vorzeitige Entbindung nötig machen.
 
Wann wird die Untersuchung durchgeführt?