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Serumscreening

Es werden ca. 10ml mütterliches Blut abgenommen. Darin werden je nach Schwangerschaftsalter die Konzentrationen verschiedener Eiweiße bestimmt. Unter Berücksichtigung des Alters und Gewichtes der Schwangeren sowie der genauen Schwangerschaftswoche wird eine computergestützte Risikoabschätzung für bestimmte Chromosomenanomalien (Trisomie 21, 18 und 13) oder kindliche Fehlbildungen (Spaltbildungen der Wirbelsäule oder der Bauchwand) vorgenommen. Ein Serumscreening ist vor allem dann sinnvoll, wenn auf eine invasive Diagnostik verzichtet werden soll. Allerdings kann der Test eine Chromosomenanomalie niemals vollständig ausschließen oder auch ,,falsch positive’’ Ergebnisse liefern, die dann einer weiteren Abklärung bedürfen.

Serumscreening im ersten Trimenon, 11.-14. Schwangerschaftswoche

Es handelt sich um einen Bluttest, bei dem die Konzentration von zwei Schwangerschaftsproteinen (freies beta-HCG und PAPP-A ) bestimmt wird. Dieser Test sollte mit einer speziellen Ultraschalluntersuchung (Nackentransparenzmessung) durch entsprechend ausgebildete und zertifizierte Untersucher kombiniert werden. Aus den Ergebnissen der Blut- und Ultraschalluntersuchung errechnet sich computergestützt (Software der Fetal Medicine Foundation) ein individuelles Risiko bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien. Dieser kombinierte Test erlaubt bei korrekter Durchführung die Entdeckung von ca. 80-90% der schwerwiegenden chromosomalen Störungen (Trisomie 21, 13 und 18 sowie Turner Syndrome und Triploidie) bei einer falsch-positiven Rate von 5% bereits im ersten Schwangerschaftsdrittel. Dieser Test bietet eine wesentlich genauere Risikoeinschätzung und somit eine bessere Entdeckung chromosomaler Störungen als eine Risikoeinschätzung aufgrund des mütterlichen Alters allein. Auch bei unauffälligem Testergebnis verbleibt grundsätzlich ein geringes Restrisiko für eine Erkrankung des Kindes.
Basierend auf diesen Testergebnissen kann die Entscheidung für oder gegen eine invasive Pränataldiagnostik frühzeitig und individuell getroffen werden. Wegen ihres hohen diagnostischen Wertes sollte diese Untersuchung jeglicher Beratung für oder gegen eine invasive Diagnostik vorgeschaltet werden.
In unserem Zentrum wird die Nackentransparenzmessung grundsätzlich mit einer frühen sonographischen Feindiagnostik zum Ausschluß fetaler Fehlbildungen kombiniert.

Serumscreening im II. Trimenon, Triple Diagnostik

Es handelt sich um einen Bluttest, bei dem die Konzentration von zwei oder drei Schwangerschaftsproteinen (AFP, Östradiol, beta-HCG) bestimmt werden. Die Untersuchung wird im Allgemeinen zwischen der 15. und 18. SSW durchgeführt. Erhöhte Werte können auf Chromosomenanomalien oder bestimmte kindliche Fehlbildungen (s. AFP) hinweisen. Bei korrekter Durchführung entdeckt dieser Test ca. 60% der schwerwiegenden Chromosomenstörungen. Allerdings besteht auch die Möglichkeit eines fälschlicherweise auffälligen oder unauffälligen Testes. Weist der Test ein erhöhtes Risiko aus, sollte eine gezielte Ultraschalldiagnostik und ggf. eine invasive Pränataldiagnostik erfolgen.

Alpha-Fetoprotein (AFP)-Bestimmung

Es handelt sich um einen Bluttest, bei dem die Konzentration eines Schwangerschaftsproteines (AFP ) bestimmt wird. Die Untersuchung wird im Allgemeinen zwischen der 15. und 18. SSW durchgeführt. Erhöhte Werte können auf bestimmte kindliche Fehlbildungen (z.B. Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule oder der kindlichen Bauchwand) hinweisen. Allerdings besteht auch die Möglichkeit eines fälschlicherweise auffälligen oder unauffälligen Testes. Weist der Test ein erhöhtes Risiko aus, sollte eine gezielte Ultraschalldiagnostik zum Ausschluss einer solchen fetalen Fehlbildung erfolgen.