Es werden ca. 10ml mütterliches Blut abgenommen. Darin werden
je nach Schwangerschaftsalter die Konzentrationen verschiedener
Eiweiße bestimmt. Unter Berücksichtigung des Alters und Gewichtes
der Schwangeren sowie der genauen Schwangerschaftswoche wird eine
computergestützte Risikoabschätzung für bestimmte
Chromosomenanomalien (Trisomie 21, 18 und 13) oder kindliche
Fehlbildungen (Spaltbildungen der Wirbelsäule oder der Bauchwand)
vorgenommen. Ein Serumscreening ist vor allem dann sinnvoll, wenn
auf eine invasive Diagnostik verzichtet werden soll. Allerdings
kann der Test eine Chromosomenanomalie niemals vollständig
ausschließen oder auch ,,falsch positive’’ Ergebnisse liefern,
die dann einer weiteren Abklärung bedürfen.
Serumscreening im ersten Trimenon, 11.-14.
Schwangerschaftswoche
Es handelt sich um einen Bluttest, bei dem die Konzentration
von zwei Schwangerschaftsproteinen (freies beta-HCG und PAPP-A
) bestimmt wird. Dieser Test sollte mit einer speziellen
Ultraschalluntersuchung (Nackentransparenzmessung) durch
entsprechend ausgebildete und zertifizierte Untersucher
kombiniert werden. Aus den Ergebnissen der Blut- und
Ultraschalluntersuchung errechnet sich computergestützt
(Software der Fetal Medicine Foundation) ein individuelles
Risiko bezüglich der häufigsten Chromosomenanomalien. Dieser
kombinierte Test erlaubt bei korrekter Durchführung die
Entdeckung von ca. 80-90% der schwerwiegenden chromosomalen
Störungen (Trisomie 21, 13 und 18 sowie Turner Syndrome und
Triploidie) bei einer falsch-positiven Rate von 5% bereits im
ersten Schwangerschaftsdrittel. Dieser Test bietet eine
wesentlich genauere Risikoeinschätzung und somit eine bessere
Entdeckung chromosomaler Störungen als eine Risikoeinschätzung
aufgrund des mütterlichen Alters allein. Auch bei unauffälligem
Testergebnis verbleibt grundsätzlich ein geringes Restrisiko
für eine Erkrankung des Kindes.
Basierend auf diesen Testergebnissen kann die Entscheidung für
oder gegen eine invasive Pränataldiagnostik frühzeitig und
individuell getroffen werden. Wegen ihres hohen diagnostischen
Wertes sollte diese Untersuchung jeglicher Beratung für oder
gegen eine invasive Diagnostik vorgeschaltet werden.
In unserem Zentrum wird die Nackentransparenzmessung
grundsätzlich mit einer frühen sonographischen Feindiagnostik
zum Ausschluß fetaler Fehlbildungen kombiniert.
Serumscreening im II. Trimenon, Triple Diagnostik
Es handelt sich um einen Bluttest, bei dem die Konzentration
von zwei oder drei Schwangerschaftsproteinen (AFP, Östradiol,
beta-HCG) bestimmt werden. Die Untersuchung wird im Allgemeinen
zwischen der 15. und 18. SSW durchgeführt. Erhöhte Werte können
auf Chromosomenanomalien oder bestimmte kindliche Fehlbildungen
(s. AFP) hinweisen. Bei korrekter Durchführung entdeckt dieser
Test ca. 60% der schwerwiegenden Chromosomenstörungen.
Allerdings besteht auch die Möglichkeit eines fälschlicherweise
auffälligen oder unauffälligen Testes. Weist der Test ein
erhöhtes Risiko aus, sollte eine gezielte Ultraschalldiagnostik
und ggf. eine invasive Pränataldiagnostik erfolgen.
Alpha-Fetoprotein (AFP)-Bestimmung
Es handelt sich um einen Bluttest, bei dem die Konzentration
eines Schwangerschaftsproteines (AFP ) bestimmt wird. Die
Untersuchung wird im Allgemeinen zwischen der 15. und 18. SSW
durchgeführt. Erhöhte Werte können auf bestimmte kindliche
Fehlbildungen (z.B. Spaltbildungen im Bereich der Wirbelsäule
oder der kindlichen Bauchwand) hinweisen. Allerdings besteht
auch die Möglichkeit eines fälschlicherweise auffälligen oder
unauffälligen Testes. Weist der Test ein erhöhtes Risiko aus,
sollte eine gezielte Ultraschalldiagnostik zum Ausschluss einer
solchen fetalen Fehlbildung erfolgen.